Detalhe da pesquisa
1.
Aplasia cutis congenita with dystrophic epidermolysis bullosa: clinical and mutational study.
Br J Dermatol
; 170(4): 901-6, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24252097
2.
Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1.
Psychol Med
; 40(3): 487-95, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19627641
3.
Cognitive profile in a large French cohort of adults with Prader-Willi syndrome: differences between genotypes.
J Intellect Disabil Res
; 54(3): 204-15, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20136683
4.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Neurologia (Engl Ed)
; 35(3): 185-206, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31003788
5.
LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene.
Brain
; 128(Pt 4): 732-42, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15689361
6.
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy in a Spanish family with a Ser252Phe mutation in the CHRNA4 gene.
Arch Neurol
; 56(8): 1004-9, 1999 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10448807
7.
Myopathy with lobulated muscle fibers: evidence for heterogeneous etiology and clinical presentation.
Neuromuscul Disord
; 12(1): 4-12, 2002 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11731278
8.
[Prenatal diagnosis of myotonic dystrophy: the first experience in Spain]. / Diagnóstico prenatal de distrofia miotónica: primera experiencia en España.
Med Clin (Barc)
; 94(14): 538-40, 1990 Apr 14.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-2355772
9.
[Muscular dystrophy due to a mutation in the gene of alpha-sarcoglycan subunit of dystrophin associated protein complex]. / Distrofia muscular por déficit de la subunidad alfa-sarcoglucano del complejo de proteínas relacionadas con la distrofina.
Med Clin (Barc)
; 110(14): 538-42, 1998 Apr 25.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9646269
10.
[Direct genotypic analysis of myotonic dystrophy: detection of an unstable DNA fragment in carriers]. / Análisis genotípico directo de la distrofia miotónica: detección de un fragmento de ADN inestable en individuos portadores.
Med Clin (Barc)
; 100(10): 361-4, 1993 Mar 13.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-8097270
11.
[Neuropathy associated with arteriosclerosis]. / Neuropatía asociada a arteriosclerosis.
Rev Neurol
; 25(144): 1194-7, 1997 Aug.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9340144
12.
[Alterations in functional proteins. Calpaine-3 deficiency]. / Alteraciones en las proteínas funcionales. Déficit de calpaína 3.
Rev Neurol
; 28(2): 158-64, 1999.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-10101785
13.
Reproductive counselling for women with myotonic dystrophy.
J Med Genet
; 39(3): E15, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11897835
14.
[Basic concepts in molecular genetics]. / Conceptos básicos en genética molecular.
Rev Neurol
; 24(127): 315-9, 1996 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-8742399
15.
[Molecular basis of dementias]. / Bases moleculares de las demencias.
Rev Neurol
; 24(127): 329-34, 1996 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-8742402
16.
[Genes, heredity and illness. A critical review of the concepts of genotypes and phenotypes]. / Genes, herencia y enfermedad. Revisión crítica de los conceptos de genotipo y fenotipo.
Rev Neurol
; 24(127): 320-4, 1996 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-8742400
17.
Peripheral neuropathy associated with polycythemia vera.
Neurologia
; 11(8): 276-9, 1996 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8950863
18.
[Application of the polymerase chain reaction technique (PCR) to the molecular diagnosis of myotonic dystrophy]. / Aplicación de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) al diagnóstico molecular de la distrofia miotónica.
Neurologia
; 6(9): 317-21, 1991 Nov.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-1687310
19.
[Genetic analysis of Spanish families with myotonic dystrophy]. / Análisis genético de familias españolas afectas de distrofia miotónica.
Neurologia
; 5(3): 86-91, 1990 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-2361046
20.
[Diseases due to instability of DNA]. / Enfermedades por inestabilidad del ADN.
Neurologia
; 10 Suppl 1: 12-9, 1995 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-8838555